7 Aug 2026, 05:06 UTC146 views16 reactionsread 7 August 2026 Давайте же разберем ответ на клиническую задачу!
🔻 При проведении молекулярно-генетического исследования у ребенка выявлена мутация в гене CYBB (c.742dup) в гемизиготном состоянии.
🔻 Бурст-тест (оценка респираторного взрыва): выявлено критическое снижение окислительной способности нейтрофилов — 1,40% (норма > 98%).
🔻 Таким образом, был установлен диагноз: первичный иммунодефицит, хроническая гранулематозная болезн…
❤7👍5👏2custom 53552567455580233042
6 Aug 2026, 08:19 UTC170 viewsread 7 August 2026 Poll
Предложите дополнительные методы обследования?
- Фосфорилирование белка STAT123%
- Бурст-тест36%
- Расширенное иммунофенотипирование лимфоцитов с исследованием Th1739%
- Экспрессия белка BTK9%
- Концентрация IgE50%
The shares total 157%, above 100: this poll accepts more than one answer per voter. No per-option vote count is published, so the number of voters who chose each option is not derivable and is not shown.
6 Aug 2026, 08:19 UTC174 viewsread 7 August 2026 Poll
Предположите диагноз?
- Хроническая гранулематозная болезнь40%
- Агаммаглобулинемия4%
- Дефект гена STAT1 LOF12%
- Гипер-IgE синдром46%
- Синдром Нетертона4%
- Тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН)30%
The shares total 136%, above 100: this poll accepts more than one answer per voter. No per-option vote count is published, so the number of voters who chose each option is not derivable and is not shown.
6 Aug 2026, 05:43 UTC204 views8 reactionsread 7 August 2026 Photo
Дорогие коллеги, хотим поделиться с вами еще одним клиническим случаем!
Мальчик, 1 мес
🔸АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ
🔻с рождения - обширные папуло-пустулезные поражения на кистях и стопах, папулы на животе (см. фото).
🔸ДАННЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ:
🔻 Общий анализ крови и Б/Х: лейкоциты 25,7 тыс/мкл, нейтрофилы 19 тыс/мкл, эозинофилы 5,3 тыс/мкл, СРБ 77 мг/л
🔻Иммунологическое обследование: CD3+ 3,7 тыс/мкл, CD8+ 1,3 тыс/мкл, CD…
🔥4custom 53552567455580233043👍1
4 Aug 2026, 11:38 UTC291 views21 reactionsread 7 August 2026 Photo
С глубоким прискорбием сообщаем, что 26 июля ушел из жизни доктор Дэниел Кастнер (Daniel Kastner) — выдающийся врач, блестящий ученый и необыкновенный человек.
Доктор Кастнер по праву считается «отцом аутовоспалительных заболеваний». Для всех нас, кто читал его статьи и слушал его доклады, он навсегда останется ученым, стоявшим у истоков генетических открытий, которые кардинально изменили понимание, диагностику и ле…
💔14❤5🙏2
31 Jul 2026, 07:38 UTC409 views16 reactionsread 7 August 2026 Друзья, в связи с текущей ситуацией вокруг работы Telegram хотим напомнить, что у нас также есть официальный канал в MAX и группа ВК❗️
Тг-канал продолжит свою работу в прежнем режиме, и мы будем оставаться здесь, пока это возможно. Но хотим пригласить вас заранее подписаться на наш канал в MAX или ВК, чтобы всегда оставаться с нами на связи, независимо от изменений ❤️
💔7❤5🙉3🤔1
23 Jul 2026, 05:02 UTC569 views18 reactionsread 7 August 2026 Разбираем ответ на клиническую задачу!
🔻 При проведении молекулярно-генетического исследования (полное экзомное секвенирование) у пациентки выявлена делеция экзонов 1–2 гена DOCK8 в гомозиготном состоянии (chr9:214506–273133).
🔻Таким образом, был установлен диагноз: первичный иммунодефицит, синдром гипер-IgE (дефицит DOCK8).
🔻 Учитывая инфекционный характер поражения (герпетическая инфекция, вызванная вирусом прос…
❤8👍7custom 53552567455580233042🤔1
22 Jul 2026, 05:30 UTC414 views0 reactionsread 7 August 2026 Poll
Предположите диагноз?
- Синдром Нетертона13%
- Дефицит CARD1115%
- Дефицит DOCK845%
- Дефицит STAT3 LOF45%
- Дефицит RAG111%
The shares total 129%, above 100: this poll accepts more than one answer per voter. No per-option vote count is published, so the number of voters who chose each option is not derivable and is not shown.
22 Jul 2026, 05:30 UTC388 views9 reactionsread 7 August 2026 Photo
Друзья, предлагаем разобрать еще один клинический случай!
Девочка, 6 лет
🔸АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ
🔻с раннего возраста- атопический дерматит, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, пищевая аллергия на молоко, яйца и морепродукты.
🔻4 года - на левой стороне носа красная папула, которая увеличивалась в размерах (трижды удалялась хирургически с морфологическим диагнозом "гемангиома")
🔻5,5 лет - гранулематозные образ…
❤3👀2👍2custom 53552567455580233042
21 Jul 2026, 05:22 UTC365 views16 reactionsread 7 August 2026 Коллеги, делимся новостью - опубликованы результаты III фазы клинического исследования генной терапии наследственного ангионевротического отека (НАО)!
Препарат лонвогуран зиклумеран (lonvo-z), разработанный на основе технологии CRISPR, продемонстрировал высокую эффективность в качестве метода однократной терапии.
Ключевые данные исследования:
🔻В исследование были включены 80 пациентов с НАО (дефицит С1-ингибитора) …
🔥7❤6👍3
15 Jul 2026, 05:01 UTC421 views11 reactionsread 7 August 2026 Делимся ответом на клиническую задачу!
🔻При проведении молекулярно-генетического исследования (полное экзомное секвенирование) в 9 лет выявлена мутация в гене STAT3 (p.R382W). Обследование родителей подтвердило статус de novo.
Таким образом, пациентке установлен диагноз: первичный иммунодефицит: гипер- IgE синдром (мутация в гене STAT3 p.R382W)
🔻С момента постановки диагноза пациентка получала профилактическую ант…
custom 53552567455580233045❤4🔥2
14 Jul 2026, 05:40 UTC401 viewsread 7 August 2026 Posted without readable text
Showing the 12 most recent of 19 posts we hold for @pidrussia. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.